本文主題:小兒不對稱身材-矮小-性發育異常綜合征專題 -- 小兒不對稱身材-矮小-性發育異常綜合征的原因 小兒不對稱身材-矮小-性發育異常綜合征的治療方案

小兒不對稱身材-矮小-性發育異常綜合征

  小兒不對稱身材-矮小-性發育異常綜合征又稱Silver綜合征、Russell-Silver綜合征、先天性一側肥大癥、先天性不對稱-侏儒-性腺激素增高綜合征。小兒不對稱身材-矮小-性發育異常綜合征是先天性疾病,除半身肥大和多種先天的異常外,有2/5病例同時發現有低血糖,2/3有腎功能異常。主要根據其臨床特點和實驗室及X線檢查確診。

  小兒不對稱身材-矮小-性發育異常綜合征又稱Silver綜合征、Russell-Silver綜合征、先天性一側肥大癥、先天性不對稱-侏儒-性腺激素增高綜合征。小兒不對稱身材-矮小-性發育異常綜合征是先天性疾病,除半身肥大和多種先天的異常外,有2/5病例同時發現有低血糖,2/3有腎功能異常。主要根據其臨床特點和實驗室及X線檢查確診。

  與單純性先天性心血管病相鑒別,與性早熟鑒別。性早熟患兒,骨齡常有提前表現。

  1.先天性心血管病(congenitalcardiovasculardis-ease)指胎兒的心臟和大血管在母體內發育有缺陷或部分發育停頓所造成的病變。

  2.性早熟(precocious puberty)是指青春期提早出現,即女性在8歲以前出現性腺增大和第二性征,或者在10歲之前出現月經,男性在9歲以前發育,按發病機制的不同,性早熟一般可分為兩大類:促性腺激素釋放激素(GnRH)依賴性性早熟(真性性早熟)和非GnRH依賴性性早熟(假性性早熟);前者稱中樞性性早熟或完全性性早熟,后者稱外周性性早熟。

  尚無特殊治療方法,只能針對并發證進行對癥治療。針對身材矮小方面的對癥治療,國外廣泛使用生長激素,對部分患兒有一定療效。

  患兒早期身材細長,體重低于正常水平,至兒童期特別是到了青春期,身高和體重的不相稱有所改善,對于顯著不對稱和骨骼的異常可考慮外科矯形手術。


  1.尿中促性腺激素可升高

  陰道黏膜有脫落細胞為雌激素刺激之證據。

  2.促性腺激素增高

  血FSH、LH,尿促性腺激素增高。

  3.影像學檢查

  X線檢查骨齡與年齡發育不符,骨齡落后;第5指短小彎曲、并趾;半側顱骨、脊柱或肢體骨骼大于、長于對側。

  超聲心動圖、胸片、心電圖及造影檢查可見先天性心血管畸形等異常改變。


  下肢長短之差可導致脊柱側彎,多發性畸形,智力低下,腎功能異常,低血糖發作傾向,并有Wilm瘤等。
  

  本病病因尚未完全闡明,預防方法參照先天性疾病預防方法。預防措施應從孕前貫穿至產前:

  婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用,作用大小取決于檢查項目和內容,主要包括血清學檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統檢查(如篩查宮頸炎癥)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史等,做好遺傳病咨詢工作。

  孕婦盡可能避免危害因素,包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產前保健的過程中需要進行系統的出生缺陷篩查,包括定期的超聲檢查、血清學篩查等,必要時還要進行染色體檢查。

  一旦出現異常結果,需要明確是否要終止妊娠;胎兒在宮內的安危;出生后是否存在后遺癥,是否可治療,預后如何等等。采取切實可行的診治措施。

  所用產前診斷技術有:①羊水細胞培養及有關生化檢查(羊膜穿刺時間以妊娠16~20周為宜);②孕婦血及羊水甲胎蛋白測定;③超聲波顯像(妊娠4個月左右即可應用);④X線檢查(妊娠5個月后),對診斷胎兒骨骼畸形有利;⑤絨毛細胞的性染色質測定(受孕40~70天時),預測胎兒性別,以幫助對X連鎖遺傳病的診斷;⑥應用基因連鎖分析;⑦胎兒鏡檢查。

  通過以上技術的應用,防止患有嚴重遺傳病和先天性畸形胎兒的出生。

1.宜吃鈣質含量高的食物; 2.宜吃膠原蛋白質含量高的食物; 3.宜吃維生素B12含量高的食物。

宜吃食物列表 宜吃理由 食用建議
獼猴桃 含有豐富的維生素C具有很好的酸性,能夠促進消化道內的鈣鹽形成離子鈣,從而有利于幫助更多鈣質的吸收 2-3個直接剝皮后食用。
檸檬 含有豐富的維生素素C,和獼猴桃主要對本病的好處就是促進鈣質的吸收。一方面具有抗感染的作用,其次還有促進鈣質吸收的作用。 3-5個剝皮后直接食用。
牛奶 含有豐富的鈣質,能夠改善機體的免疫功能,促進原有低鈣血癥的矯正,促進鈣質的沉積。 250毫升每天一次。

1.忌吃碳酸含量高的食物; 2.忌吃厚味重的食物; 3.忌吃發物的食物。

忌吃食物列表 忌吃理由 食用建議
貝殼 也屬于發物性食物,對于有基礎疾病的患者而言,可增加皮膚癤子以骨質癰等皮膚感染性癥狀的發生。 宜吃淡水魚蝦。
雪碧 含有大量的碳酸成分,能夠與鈣質結合形成不溶性的鈣鹽,從而影響機體對鈣質的吸收。不利于鈣鹽在體內的沉積。 宜吃牛奶。
咸魚 屬于厚味的食物以及發物性的食物,可增加傷口炎癥的損傷,同時有阻礙鈣質在體內蓄積的作用。 宜吃新鮮的魚肉。
玩彩口诀