本文主題:先天性副肌強直癥專題 -- 先天性副肌強直癥的原因 先天性副肌強直癥的治療方案

先天性副肌強直癥

  先天性副肌強直癥(congenital paramyotonia)是由Eulen burg(1886)及Rich(1894)首選描述,故又名Eulen berg病。

  (一)發病原因

  先天性副肌強直癥系常染色體顯性遺傳性疾病。目前已明確是骨骼肌的鈉通道病。其致病基因位于17q23.1~25.3的SCN4A(編碼骨骼肌鈉通道的α亞單位)。基因突變主要影響鈉通道失活。

  (二)發病機制

  本病的肌膜鈉通道功能失調,在于外界環境溫度降低時,肢體接觸的氣溫、水溫低于體溫稍多,遇冷期間其肌膜靜息膜電位降低,由于鈉離子通道開放使膜去極化,細胞內的鈉離子增加,干擾了肌肉收縮后肌質網內鈣離子的攝取,因而發生肌強直。本病離子通道異常的原因,在于構成離子通道的大分子蛋白質,隨溫度變化其空間構型發生改變。

  肌活檢可見肌纖維大小不等,內有空泡,組織化學染色可見Ⅱ型肌纖維肥大。有時不能分辨肌纖維的類型。

  先天性副肌強直癥(congenital paramyotonia)是由Eulen burg(1886)及Rich(1894)首選描述,故又名Eulen berg病。

  本病需與下列疾病進行鑒別:

  1.先天性肌強直 本病肌肥大明顯,肌強直程度較重,用力后不能立即放松,但反復用力后此現象可逐漸消失。副肌強直在反復活動后肌強直反而加重或伴肌無力。先天性肌強直很少與周期性癱瘓癥狀合并存在。在肌電圖檢查時更易引起肌強直電位,采用寒冷誘發試驗時,于內收或拇短展肌記錄肌電活動,如系先天性肌強直癥,稍挪動電極即可引起肌強直電位發放,持續時間較室溫下長,連續收縮4~5次后,結果均相同。而副肌強直在用力挪動電極或強叩擊也不能引起肌強直電位發放,連續收縮后,運動單位電位幅度明顯減低,持續收縮的電活動迅速消失呈電靜息,并出現肌強直。

  2.萎縮性肌強直癥 本病發病年齡較晚,有肌萎縮、內分泌及營養障礙等可資鑒別。

  3.周期性癱瘓 因先天性副肌強直常合并發作性軟癱,故必須與之區別。可作鉀負荷試驗,服鉀后誘發無力伴血鉀上升者為高鉀性周期性麻痹,若與服鉀無關則為副肌強直癥。若服鉀后出現肌無力而血鉀正常者,為鉀正常周期性癱瘓。如用葡萄糖胰島素試驗可誘發肌無力者,為低鉀性周期性麻痹。由寒冷誘發肌強直和肌無力者為副肌強直。

  (一)治療

  藥物治療同先天性肌強直。對局麻藥、抗心律失常藥反應較好,這類藥物主要對鈉通道起抑制作用。美西律是首選藥物,100~300mg,3次/d;奎尼丁硫酸鹽0.3~0.6g,普魯卡因胺(普魯卡因酰胺)250~500mg,1次/d,均有明確療效。抗心律失常藥妥卡尼1200mg/d有效,因可引起粒細胞缺乏癥而不推薦。苯妥英100mg,3次/d,對某些病例有效。

  (二)預后

  本病多為非進行性,成年后病情趨于穩定或好轉。

  1.血清肌酶檢查,有助于鑒別診斷。

  2.血清電解質檢查,有助于鑒別診斷。

  1.冷水誘發試驗 將手和前臂浸入11~13℃冷水數分鐘到40min,如能誘發肌強直及肌無力,有助于診斷。

  2.肌電圖檢查,有助于鑒別診斷。

  3.肌肉活檢,有助于鑒別診斷。

  兒童在冷水中游泳可能出現危險;進食冷食物后可誘發咽喉部肌肉強直,導致吞咽困難和窒息等。
  1.吞咽困難(dysphagia)是指食物從口腔至胃,賁門運送過程中受阻而產生咽部、胸骨后或食管部位的梗阻停滯感覺。
  2.窒息(asphyxia):人體的呼吸過程由于某種原因受阻或異常,所產生的全身各器官組織缺氧,二氧化碳潴留而引起的組織細胞代謝障礙、功能紊亂和形態結構損傷的病理狀態稱為窒息。其中最常見的就是新生兒的窒息。

  避免受寒和過度勞累,注意兒童在冷水中游泳可能出現的危險;劇烈活動后先做放松運動,再休息,對肌強直和肌無力有預防作用。

1.注意防范風寒,潮濕:本病的成因,與風寒濕等外邪入侵有密切的關系,因此平時注意預防范風寒,潮濕等尤為重要,特別是在身體虛弱的時候,當季節變化,氣候劇變的時候,要及時增減衣服;夏日酷暑或炎夏分娩,不可擋風而臥;居處潮濕或梅雨季節,晴天宜經常暴曬,以祛潮氣,天晴時更宜打開窗戶,以通風去濕等等,在日常生活中注意避風,防寒,去濕,截其來路,是預防調養之良策。

2.堅持經常鍛煉:堅持經常鍛煉可以增強體質,提高御邪能力,因“痹者,閉也”,風寒濕邪內留滯,痹阻氣血而成,通過活動肢體,使全身氣血流暢,調節體內陰陽平衡,日久可達到增強體質,減少疾病的目的,但鍛煉時要注意根據自己的身體狀況選擇適當的活動方式,切勿一次運動量過大,用力過猛,必須循序漸進,貴在堅持,必要時可請醫生或有關人員指導,此外,寒冷季節晨練不宜太早,免受風寒,對疾病不利。

3.保持精神愉快:疾病的發生于人的精神狀態有密切的關系,因此,七情內傷可直接致病,亦可以,由七情內傷引起人體陰陽失調,氣血虧損,抵抗力減弱,而易為外邪入侵,因此,避免情志過激或悶悶不樂,憂郁寡歡,保持精神愉快帶來身體健康,正氣內存,病安從來。

1、多食新鮮蔬菜和水果,補充充足維生素; 2、多食富含優質蛋白質的食物,增強身體抵抗力; 3、多食清淡易消化的流質飲食。

宜吃食物列表 宜吃理由 食用建議
草莓 草莓味甘、酸,性涼,歸肺、脾經。具有潤肺生津,健脾,消暑,解熱,利尿,止渴的功效;主治風熱咳嗽,口舌糜爛,咽喉腫毒,便秘,高血壓等癥。 干咳無痰,日久不愈時,可用鮮草莓6克與冰糖30克起隔水燉服,每日3次;
藍莓 藍莓漿果可以增強對人體對傳染病的抵抗力。 如在當地農場購買了大量的藍莓,把其放在烘烤板或托盤的單層內冷凍幾小時,確定它們已凍結后,移入一密封容器內,存于冷藏至需要時再取出,至少可存入1年。
鵪鶉蛋 鵪鶉蛋含蛋白質、脂肪、碳水化合物、多種維生素和鈣、磷、鐵等礦物質。 鵪鶉蛋一般要先煮熟,然后剝掉外殼,再與其他食材搭配做成菜肴。

1、忌辛辣、刺激性食物; 2、忌油膩、煎炸類食物; 3、忌過咸、生冷飲食; 4、忌吸煙酗酒。

忌吃食物列表 忌吃理由 食用建議
油餅 膩、煎炸類食物。 不利于疾病的恢復和治療。
腌蘿卜條 過咸的腌制菜。 不利于疾病恢復。
冰淇淋 生冷飲食。 不利于疾病。
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