本文主題:克拉伯病專題 -- 克拉伯病的原因 克拉伯病的治療方案

克拉伯病

  克拉伯病又稱為Krabbe病。依據其臨床特點,亦稱為嬰兒家族性彌漫性硬化,克拉伯病為常染色體隱性遺傳代謝性疾病,突變基因位于14p。克拉伯病的基因缺陷引起半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是導致主要累及腦白質的遺傳代謝性疾病。本病預后極差,嬰兒型患者常于1歲之內病故。晚發者可生存至10歲左右。


  克拉伯病為常染色體隱性遺傳病,突變基因位于14p。患兒基因缺陷,體內半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏,導致腦白質內有許多半乳糖腦苷的沉積而發病。


  克拉伯病又稱為Krabbe病。依據其臨床特點,亦稱為嬰兒家族性彌漫性硬化,克拉伯病為常染色體隱性遺傳代謝性疾病,突變基因位于14p。克拉伯病的基因缺陷引起半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是導致主要累及腦白質的遺傳代謝性疾病。本病預后極差,嬰兒型患者常于1歲之內病故。晚發者可生存至10歲左右。


  注意與其他嬰兒常見遺傳性神經系統疾病,如神經鞘磷脂沉積病、嬰兒型Gaucher病、Tay-Sachs病、Farber、嗜蘇丹性腦白質營養不良相鑒別。本病可有發育遲緩、失明、失聰、肺部感染等表現,所以也需要和先天性甲狀腺功能低下相鑒別,后者出生后查TSH有增高表現。

  本病無特殊治療方法,臨床可對癥處理,延長患兒存活期。主要是支持療法和對癥。溶酶體酶代替療法和骨髓移植仍在動物實驗階段。


  1.實驗室檢查

  (1)腦脊液檢查 蛋白定量升高明顯。

  (2)血清培養 成纖維細胞中測定半乳糖腦苷β半乳糖苷酶活性缺乏。

  2.其他輔助檢查

  (1)腦電圖 呈非特異性慢波或局灶性慢波。

  (2)腦CTMRI掃描 可見雙側內囊和基底核對稱性密度增高。

  (3)肌電圖檢查 表現為去神經支配和運動感覺神經傳導速度減慢。


  隨著病情發展,臨床癥狀體征多樣,特別是應注意合并的智能發育遲緩,失明,失聰,肺部感染,跌傷等。


      克拉伯病是由于溶酶體中的半乳糖腦苷脂酶缺乏所致,預防該病是基礎。該酶的編碼基因位于14q2l~q3l,其突變造成的酶活力缺陷使半乳糖腦苷脂不能降解成神經酰胺和半乳糖。其病理變化是腦白質中有大量球形多核細胞,髓鞘質和少突神經膠質大量喪失,因此在懷孕期間的產前檢查及注意增加營養是非常重要的。

1.宜吃高熱量、半流質食物。 2.宜吃各種新鮮水果、蔬菜。 3.宜吃進脂肪、低膽固醇食品。

宜吃食物列表 宜吃理由 食用建議
大豆 用于金瘡傷破見骨。大豆是豆科植物中最富有營養而又易于消化的食物。 用大豆制作的食品種類繁多,可用來制作主食、糕點、小吃等。
香菇 營養成分是碳水化合物和含氮化合物,以及少量的無機鹽和維生素等。 鮮香菇炒軟會出湯,因此炒這個菜不要加水。
魚肉 含有葉酸、維生素B2、維生素B12等維生素。 烹制魚肉不用放味精,因為它們本身就具有很好的鮮味。

1.忌吃醬油。 2.忌吃辛辣的食物。 3.忌抽煙喝酒。 4.忌吃發物。

忌吃食物列表 忌吃理由 食用建議
檳榔 本品緩瀉,并易耗氣。 檳榔常見的副作用為惡心嘔吐(20~30%)。
酒的主要成份是酒精,化學名叫乙醇。乙醇進入人體,能產生多方面的破壞作用。 酒精性飲料也要避免。
辣椒 屬于刺激性強的食物。 最好的緩解辣味的食物是牛奶,尤其是脫脂牛奶。
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